Новости сиквенирования

[shvarz]

Конкуренты уже обсуждавшихся опубликовали в Nature статью (в открытом доступе): A map of human genome variation from population-scale sequencing
Нефункциональных генов в каждом человеке: 250-300, к сожалению частоту нефункциональных гомозигот не приводят (к этому)
Частоту мутаций оценивают с большой точностью: 1-1.2x10^-8
Между разными популяциями людей существуют отличия по частоте встречаемости нескольких сотен тысяч мутаций (при этом Fst довольно низкий, я не совсем понимаю как такое может быть и что это значит). И большинство этих мутаций меняют последовательность аминокислот, что говорит о быстром и интенсивном естественном отборе (к этому).

Comments

[macroevolution.livejournal.com]

1-1.2x10-8
это на нуклеотид на поколение?

[friendlystrnger.livejournal.com]

>что говорит о быстром и интенсивном естественном отборе
в какую сторону? :)

[mayskaya-groza.livejournal.com]

Обычно это несуществующее слово через "е" пишут.
Меня это удивляло "сИквенс", но "сЕквенировать".

[imbg.livejournal.com]

Тут мне вспомнилась странная статья Dolle M (http://nar.oxfordjournals.org/content/30/2/545.full.pdf+html). Там есть рисунок 1, иллюстрирующий точечные мутации в репортерном гене LacZ, который ввели мышам.При детальном рассматривании оказывается, что некоторые мутаций в мозге (GC2AT и GC2CG) и в селезенке (GC2CG) с возрастом уменьшаются. это при том, что мозг уже был сформирован на момент эксперимента.
Я этой статье в свое время не поверил. Но после открытия редактирования мРНК задумался, что может такое и может быть.
В общем все не так просто, как нас учили в университете.

[galicarnax.livejournal.com]

Что понимается под нефункциональными генами? Если псевдогены, то их вроде не сотни, а тысячи (напр.: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20615899)

1000 геномов

[batch2k.livejournal.com]

Подробнее и популярнее на эту тему:
«Перевалило за тысячу: третья фаза геномики человека (http://biomolecula.ru/content/750)»:
Лишь десять лет назад всего двух пальцев было достаточно, чтобы сосчитать отсеквенированные человеческие геномы. В прошлом году для этого нужны были уже пальцы двух рук. Однако сейчас уже непонятно, найдётся ли нужное количество пальцев в роте солдат, чтобы продолжать вести такой подсчёт. Исследовательский консорциум «1000 геномов (http://www.1000genomes.org/)» сообщает о завершении «пилотной» фазы проекта, в которой получено 179 полных генетических последовательностей, ещё для почти 700 индивидуумов «прочли» только кодирующие участки ДНК, а для двух групп родители–ребёнок (получается, ещё шесть геномов) секвенирование выполнили с особенной тщательностью, чтобы изучить скорость возникновения мутаций. Персональная генетическая медицина всё продолжает приближаться.

[vasja-iz-aa.livejournal.com]

У них там около 95% новых мутаций накоплено клеточными линиями за время исполнения проекта.

Хорошо бы принудить какого-нибуть математического статистика почитать эту работу и рассказать потом, что он думает про точности оценок, методы их получения и прочие p-value.