Новости сиквенирования

[shvarz]

Конкуренты уже обсуждавшихся опубликовали в Nature статью (в открытом доступе): A map of human genome variation from population-scale sequencing
Нефункциональных генов в каждом человеке: 250-300, к сожалению частоту нефункциональных гомозигот не приводят (к этому)
Частоту мутаций оценивают с большой точностью: 1-1.2x10^-8
Между разными популяциями людей существуют отличия по частоте встречаемости нескольких сотен тысяч мутаций (при этом Fst довольно низкий, я не совсем понимаю как такое может быть и что это значит). И большинство этих мутаций меняют последовательность аминокислот, что говорит о быстром и интенсивном естественном отборе (к этому).

Comments

[galicarnax.livejournal.com]

Что понимается под нефункциональными генами? Если псевдогены, то их вроде не сотни, а тысячи (напр.: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20615899)

[galicarnax.livejournal.com]

А, кажись, понял. Псевдогены выключены у всех людей, а упомянутые 250-300 - это в среднем сколько у данного человека выключено еще и из общего набора генов (которые у других людей могут быть включены), т.е. помимо псевдогенов еще.