Новости сиквенирования

[shvarz]

Конкуренты уже обсуждавшихся опубликовали в Nature статью (в открытом доступе): A map of human genome variation from population-scale sequencing
Нефункциональных генов в каждом человеке: 250-300, к сожалению частоту нефункциональных гомозигот не приводят (к этому)
Частоту мутаций оценивают с большой точностью: 1-1.2x10^-8
Между разными популяциями людей существуют отличия по частоте встречаемости нескольких сотен тысяч мутаций (при этом Fst довольно низкий, я не совсем понимаю как такое может быть и что это значит). И большинство этих мутаций меняют последовательность аминокислот, что говорит о быстром и интенсивном естественном отборе (к этому).

Comments

[shvarz.livejournal.com]

Это вы так думаете, или это есть в самой статье? Вроде контроли у них нормально выглядят, но я не матстатистик.
(З.Ы: Клеточными линиями называют все-таки эукариотические клетки, там же речь идет о еколях.)

[vasja-iz-aa.livejournal.com]

....Of these, 1,001 (CEU) and 669 (YRI) were validated by re-sequencing the cell line DNA. When these were tested for segregation to offspring (CEU) or in non-clonal DNA from whole blood (YRI), only 49 CEU and 35 YRI candidates were confirmed as true germline mutations.

....

We infer that the remaining vast majority (952 CEU and 634 YRI) of the validated variants were somatic or cell line mutations. The greater number of these validated non-germline mutations in the CEU cell line perhaps reflects the greater age of the CEU cell culture.

[vasja-iz-aa.livejournal.com]

Если я правильно понимаю, что они свалили в публичные датабазы, то отношение явного мусора к похожему на правду там будет ~50:1, по самой оптимистичной оценке. Что может быть хорошей иллюстрацией к вопросам затронутым в предыдущей дискуссии.