Персонализированная генетика
Feb. 23rd, 2010 08:20 pm![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
shvarzЕсть некоторая ирония в том, что эта статья и эта заметка появились в одном и том же журнале.
В заметке речь идет о том, что Питер Орзаг, директор "Менеджмента и Бюджета" в Белом Доме, однажды встретил Крега Вентера, знаменитого генетика. Они разговорились и Вентер, узнав что Орзаг потребляет очень много кофеина, предложил ему протестироваться на мутацию Rs762551, которая повышает риск инфаркта у людей, потребляющих много кофеина. Орзаг протестировался и был очень обрадован тем, что ему ничего не грозит. "Если бы результат оказался противоположным, - сказал Орзаг, - то вам бы стоило держаться от меня подальше".
Первая же статья (вышедшая раньше и предвосхитившая последующую заметку) объясяет как все неправильно в вышеописанной ситуации.
Во-первых, связь между этой мутацией и инфарктами описана лишь в одной статье. Повторные проверки таких ассоциаций зачастую находят, что ассоциации на самом деле не существует или что она существует лишь в определенных специфических человеческих популяциях.
Во-вторых, даже в этом исследовании была найдена не прямая связь между мутацией, кофеином и инфарктом, а лишь увеличение риска инфаркта у носителей этой мутации, причем на относительно небольшую величину - всего на 36%.
В-третьих, тест вовсе не показал, что ему ничего не грозит. Все, что было сделано - это проверка одного единственного нуклеотида в довольно длинном гене. У Питера вполне могут быть серьезные нарушения в этом же самом гене, которые этот тест выявить просто не мог. У него также могут быть мутации в еще целой массе генов, которые тоже не были проанализированы в этом тесте, но которые имеют прямое отношение к здоровью сердечно-сосудистой системы.
Инфаркт - сложное заболевание, зависящее от самых разных причин, из которых мутация Rs762551 - лишь одна и далеко не самая существенная. Результаты этого теста на самом деле фактически ничего не значат для здоровья Питера Орзага, однако они дают ему ложное ощущение того, что "ему ничего не грозит" и что он может употреблять кофеин в неограниченных количествах. Но в статье рассматривается и более серьезная проблема: Что если врач доктора, на основании семейной истории и осмотра пациента, решит что вероятность инфаркта дла Питера на самом деле очень велика и предложит сделать ему генетический анализ генов, связанных с инфарктами. Питер может отказаться от такого анализа, потому что "сам Крег Вентер проанализировал мою ДНК и сказал, что мне ничего не грозит". В статье это называется принципом ложной эквивалентности, когда не разбирающийся в предмете человек приравнивает по своей значимости тесты, которые на самом деле определяют совершенно разные вещи и с разной степенью достоверности и возможностью что-либо предпринять в отношении полученных результатов.
Так что если вы собираетесь воспользоваться услугами компаний вроде 23andme, то помните о том, что результаты таких анализов довольно сложно интерпретировать и не ожидайте, что вы получите от них какую-либо ценную информацию, которой вы сможете воспользоваться как гидом для улучшения своего здоровья.
В заметке речь идет о том, что Питер Орзаг, директор "Менеджмента и Бюджета" в Белом Доме, однажды встретил Крега Вентера, знаменитого генетика. Они разговорились и Вентер, узнав что Орзаг потребляет очень много кофеина, предложил ему протестироваться на мутацию Rs762551, которая повышает риск инфаркта у людей, потребляющих много кофеина. Орзаг протестировался и был очень обрадован тем, что ему ничего не грозит. "Если бы результат оказался противоположным, - сказал Орзаг, - то вам бы стоило держаться от меня подальше".
Первая же статья (вышедшая раньше и предвосхитившая последующую заметку) объясяет как все неправильно в вышеописанной ситуации.
Во-первых, связь между этой мутацией и инфарктами описана лишь в одной статье. Повторные проверки таких ассоциаций зачастую находят, что ассоциации на самом деле не существует или что она существует лишь в определенных специфических человеческих популяциях.
Во-вторых, даже в этом исследовании была найдена не прямая связь между мутацией, кофеином и инфарктом, а лишь увеличение риска инфаркта у носителей этой мутации, причем на относительно небольшую величину - всего на 36%.
В-третьих, тест вовсе не показал, что ему ничего не грозит. Все, что было сделано - это проверка одного единственного нуклеотида в довольно длинном гене. У Питера вполне могут быть серьезные нарушения в этом же самом гене, которые этот тест выявить просто не мог. У него также могут быть мутации в еще целой массе генов, которые тоже не были проанализированы в этом тесте, но которые имеют прямое отношение к здоровью сердечно-сосудистой системы.
Инфаркт - сложное заболевание, зависящее от самых разных причин, из которых мутация Rs762551 - лишь одна и далеко не самая существенная. Результаты этого теста на самом деле фактически ничего не значат для здоровья Питера Орзага, однако они дают ему ложное ощущение того, что "ему ничего не грозит" и что он может употреблять кофеин в неограниченных количествах. Но в статье рассматривается и более серьезная проблема: Что если врач доктора, на основании семейной истории и осмотра пациента, решит что вероятность инфаркта дла Питера на самом деле очень велика и предложит сделать ему генетический анализ генов, связанных с инфарктами. Питер может отказаться от такого анализа, потому что "сам Крег Вентер проанализировал мою ДНК и сказал, что мне ничего не грозит". В статье это называется принципом ложной эквивалентности, когда не разбирающийся в предмете человек приравнивает по своей значимости тесты, которые на самом деле определяют совершенно разные вещи и с разной степенью достоверности и возможностью что-либо предпринять в отношении полученных результатов.
Так что если вы собираетесь воспользоваться услугами компаний вроде 23andme, то помните о том, что результаты таких анализов довольно сложно интерпретировать и не ожидайте, что вы получите от них какую-либо ценную информацию, которой вы сможете воспользоваться как гидом для улучшения своего здоровья.
