23andMe - продолжение истории

[shvarz]

Помните, как чуть больше года назад (офигеть как время летит) FDA приструнила компанию 23andMe, предоставляющую генетическое тестирование любому желающему за сотню баксов?

На прошлой неделе FDA выпустила пресс-релиз, в котором сообщает о развитии истории. Вместе с 23andMe они взялись за один из наиболее простых тестов - тестирование на рецессивные мутации, с однозначным медицинским фенотипом. И первое и второе условие очень важны. Рецессивная мутация означает, что человек является ее скрытым носителем и может передать ее ребенку, но для него самого никаких медицинских последствий эта мутация не несет. Однозначный медицинский фенотип тоже важен - речь идет не об увеличении риска, а о том, что ребенок точно будет больным.

За прошедший год FDA и компания сфокусировались на тестировании на Bloom Syndrome - генетическое заболевание, ведущее к заторможенному росту, суперчувствительности к солнцу, увеличенному риску рака и другим медицинским проблемам. Они сделали три основных теста: Во-первых, они сделали базовое тестирование на аккуратность. Во-вторых, они убедились на большой выборке, что сделанные в разных лабораториях тесты дают одну и ту же информацию. И, наконец, убедились что большинство людей "с улицы" правильно интерпретируют результаты тестирования. После всех этих проверок, FDA разрешило 23andMe рекламировать свои услуги по этому тестированию.

Глядя в будущее, FDA собирается для подобных тестов (на рецессивные мутации) вообще сделать исключение и не требовать подобных проверок.

На мой взгля FDA пошло по совершенно логичному и разумному пути. Конечно, данное решение относительно этих тестов могло бы быть принято раньше и можно было бы 23andMe насчет них не дергать. Отчасти это бюрократия, а отчасти это то, как работает FDA - ее эксперты в общении с компаниями набирают опыта и знаний о том, что они регулируют, и с разными новшествами всегда сначала уходит время на то, чтобы набрать эту экспертизу. Но конечное решение вполне верное. Интересно будет посмотреть как дальше будет эта ситуация развиваться, когда они возьмутся за более сложные случаи.

Comments

[alleukemist.livejournal.com]

Я вообще считаю, что не нужно было накладывать никаких ограничений на интерпретацию генетической информации для человека. Ну, с припиской, что это всего лишь интерпретация, а не медицинский диагноз.
Тем более, что на стороне это все делается и сейчас. И кого они наказали, кроме самих себя?

[shvarz.livejournal.com]

23andMe желает продавать свой сервис именно как медицинский диагноз, а не как некое развлечение. Отсюда и конфликт.

[alleukemist.livejournal.com]

Это можно было запретить. Но не вообще давать такую информацию.

[geish-a.livejournal.com]

Oни не продавали себя как "диагноз". И запретили им вообще все околомедицинское сообщать, даже безобидные вещи. Это плохо.

[kodak2004.livejournal.com]

>> Oни не продавали себя как "диагноз".
Они не употребляли это слово, но то, что они делали, for all intents and purposes, было диагностикой.
fiercediagnostics .com/story/23andmes-tussle-fda-diagnostic-contentious-word/2013-11-25

FDA поступило совершенно правильно.

[geish-a.livejournal.com]

+100

[grihanm.livejournal.com]

Вера в человечество начинает возвращаться.

Сейчас волею случая познакомился с ребятами, которые делают почти ту же хрень, что 23иЯ в Канаде. У них проблемы другого плана - всем пофиг. В первую очередь врачам. Провинциальность, блин.

Вот их сайт, если интересно https://www.geneyouin.ca/

[provokatorz.livejournal.com]

Ну на месте клиентов тоже поостерегся бы. Пятая часть сайта (а это же их главная витрина?) либо глючит, либо 404.

суки

[freedom_of_sea.livejournal.com]

1
а кто сказал что рецессивный гетерозиготный ген последствий не несет для фенотипа? Никаких рецессивных генов не существует, так называют просто сломанные гены.

Яркий пример - серповидноклеточная анемия, гетерозиготный носитель имеет выраженные изменения фенотипа. То же с муковисцидозом, то же с еврейской мозговой болезнью (хотя это не доказано)

2
на месте 23andme я бы свалил в какую-нибудь юрисдикцию и послал их на фак.
Тем более позиции 23andme весьма шаткие так как их старомодный скрининг скоро будет заменен полноценной секвенацией со всеми индивидуальными мутациями

Re: суки

[shvarz.livejournal.com]

Рецессивных генов не существует?

Свалить можно, конечно, если US рынок не интересует. Продавать эти тесты, например, в Зимбабве.

RE: Re: суки

[vasja-iz-aa.livejournal.com]

да никаких не существует

RE: Re: суки

[misha-makferson.livejournal.com]

Так и атомов на самом деле тоже не существует :-)

Re: суки

[ssart.livejournal.com]

> Никаких рецессивных генов не существует, так называют просто сломанные гены

Э-э-э… Шта, прастите?™ Я тут с кошками как бе по нескольку раз в год с рецессивными в чистом виде генами сталкиваюсь. Расскажите мне подробнее, куда это они ВНЕЗАПНО делись? Какие "выраженные изменения фенотипа" имеет гетерозигота по пойнтовому (сиамскому) окрасу? По осветлению? По агути? И так далее.

[mary-spiri.livejournal.com]

Eсть дочерняя компания promethease, которая всего за 5 баксов делает дополнительный, полностью автоматический анализ данных от 23andme, и выдает на гора всю эту "запрещенную" информацию о мутациях, связанный со здоровьем.

[shvarz.livejournal.com]

Они даже перед входом на сайт заставляют подписаться, что "my report is for educational and research purposes only". 23andMe имеют полную свободу предоставлять "запрещенную" информацию на точно таких же условиях.

[tiy.livejournal.com]

Хорошо, что рецессивные мутации вернут, это полезная информация!

[imbg.livejournal.com]

Ох ты, а FDA тооказывается крассавчики - не просто похерили, а год мозговали и придумали... Ведь этот прецедент по сути закладывает фундамент для всех фирм в будущем во всем мире.

[shvarz.livejournal.com]

У них вообще такой подход. Из тех людей, с которыми я общался и общаюсь в FDA, большинство - вполне вдумчивые и разумные люди, с подходом не "запретить", а "давайте обсудим и решим вместе как это можно сделать".

[vasja-iz-aa.livejournal.com]

конечно разумные, зачем же резать корову, которую можно долго доить

[overscience-mes.livejournal.com]

имхо, фда - придурки, и хорошо, что ту же информацию легко получить

[shvarz.livejournal.com]

Не, FDA может и бюрократы, но не придурки. Изрядно сглупили тут 23andMe, причем дважды. Первый раз когда они сами не пошли к FDA заранее, что было для них выгодно даже в плане бизнеса (будучи первым крупным игроком на рынке они могли установить прецеденты и стандарты выгодные для них, а не для конкурентов). ОК, допустим не подумали или надеялись, что пронесет. Но вот когда FDA до них стала уже докапываться, а они ее динамили больше года - вот это полный идиотизм.

[overscience-mes.livejournal.com]

ну и что, дочерняя неамериканская компания предоставит все, что нравится потребителю, используя то, что 23 легально поставляет... мудаки именно фда, потому что всех за дураков держат, от их идиотских регуляций всем давно один вред.

я б на месте 23 вообще бы прекратила с ними возиться

[kodak2004.livejournal.com]

Комментарии волшебны :) Все такие либералы сразу.

P.S. Еще немного нескучного чтива по теме:
genotopia.scienceblog .com/379/23andme-fda-and-the-history-of-hype
liorpachter.wordpress .com/2013/11/30/23andme-genotypes-are-all-wrong

[shvarz.livejournal.com]

Спасибо, хорошие посты.