![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
shvarzВ PNAS вышла статья, анализирующая генетическую структуру популяции евреев ашкеназы. Эта группа европейских евреев знаменита своей полезностью для науки генетики, в частности тем, что они как правило женятся внутри своей этнической группы, а потому представляют собой идеальный объект для тестирования самых разных теорий популяционной генетики. Кроме того, среди них были выявлены множественные болезни, которые имеют менделевский вид наследования (то есть болезнь вызывается одной мутацией и фенотип очень сильно зависит от генотипа). На самом деле эти два факта считаются связанными: высокую частоту генетических заболеваний связывают с практикой частых браков внутри маленьких популяций.
Авторы этой статьи проанализировали большую группу неродственных ашкенази (470 человек) и получили несколько неожиданный и даже пародоксальный результат. Во-первых, как и ожидалось, оказалось что среди них очень высока частота "идентичности по происхождению". Во-вторых, у них нашли большую частоту linkage disequilibrium (не знаю как будет по-русски, а в двух словах тоже не объяснишь, тем более, что причин для этого феномена может быть много разных). И то и другое, в принципе, вполне ожидаемо для генетически-изолированной группы. Однако, одновременно с этим, в их популяции было обнаружено очень большое генетическое разнообразие (больше, чем у европейцев в целом). Это неожиданно, потому что генетически-изолированные популяции обычно имеют свойство терять генетическое разнообразие. Авторы статьи (скорее описательной, чем пытающейся разобраться в механизмах), несколько сумбурно объясняют эти факты, порою даже противореча сами себе. Но, насколько я понял (и это во многом мои личные домыслы, так что сильно всерьез их не воспринимайте), одним из объяснений может быть существование метапопуляции: Популяция ашкенази географически разбита на небольшие суб-популяции, которые существуют более-менее независимо одна от другой и большую часть времени действительно существуя как генетически-изолированные маленькие суб-популяции. Несмотря на генетическую изолированность, из окружающих народностей генетический материал таки вливается в эти суб-популяции, привнося новый гентетический материал. Этот генетический материал часто фиксируется в этих суб-популяциях (они ведь невелики и скрещиваются между собой). Время от времени существующие суб-популяции сливаются друг с другом и иногда образуются новые суб-популяции. Если таких суб-популяций очень много, то все вышеописанные факты находят свое объяснение. Высокая "идентичность по происхождению" объясняется скрещиванием внутри этих суб-популяций; LD объясняется смешиванием суб-популяций, которые долгое время были генетически-изолированы одна от другой; а большое разнообразие объясняется захватом генетического материала из окружающей популяции и ее сохранением (через эффект "бутылочного горлышка") в небольших генетически-изолированных суб-популяциях.
На данный момент это все довольно теоретические измышления, но в самом ближайшем будущем такие теории вполне можно будет проверить.
Еще один интересный факт из этой статьи: Авторы обнаружили, что шесть аллелей, отвечающих за болезни, находятся в районах положительного отбора - то есть отбор действует не против них, а за них. Объясняется это тем, что болезнь обычно проявляется лишь у гомозигот, а гетерозиготы несущие лишь одну копию мутированного гена имеют некие преимущества над диким аллелем. Найденные гены связаны с метаболизмом в целом, с ранним развитием мозга, с гормонами, и с раком.
(статья via John Hawks)
Авторы этой статьи проанализировали большую группу неродственных ашкенази (470 человек) и получили несколько неожиданный и даже пародоксальный результат. Во-первых, как и ожидалось, оказалось что среди них очень высока частота "идентичности по происхождению". Во-вторых, у них нашли большую частоту linkage disequilibrium (не знаю как будет по-русски, а в двух словах тоже не объяснишь, тем более, что причин для этого феномена может быть много разных). И то и другое, в принципе, вполне ожидаемо для генетически-изолированной группы. Однако, одновременно с этим, в их популяции было обнаружено очень большое генетическое разнообразие (больше, чем у европейцев в целом). Это неожиданно, потому что генетически-изолированные популяции обычно имеют свойство терять генетическое разнообразие. Авторы статьи (скорее описательной, чем пытающейся разобраться в механизмах), несколько сумбурно объясняют эти факты, порою даже противореча сами себе. Но, насколько я понял (и это во многом мои личные домыслы, так что сильно всерьез их не воспринимайте), одним из объяснений может быть существование метапопуляции: Популяция ашкенази географически разбита на небольшие суб-популяции, которые существуют более-менее независимо одна от другой и большую часть времени действительно существуя как генетически-изолированные маленькие суб-популяции. Несмотря на генетическую изолированность, из окружающих народностей генетический материал таки вливается в эти суб-популяции, привнося новый гентетический материал. Этот генетический материал часто фиксируется в этих суб-популяциях (они ведь невелики и скрещиваются между собой). Время от времени существующие суб-популяции сливаются друг с другом и иногда образуются новые суб-популяции. Если таких суб-популяций очень много, то все вышеописанные факты находят свое объяснение. Высокая "идентичность по происхождению" объясняется скрещиванием внутри этих суб-популяций; LD объясняется смешиванием суб-популяций, которые долгое время были генетически-изолированы одна от другой; а большое разнообразие объясняется захватом генетического материала из окружающей популяции и ее сохранением (через эффект "бутылочного горлышка") в небольших генетически-изолированных суб-популяциях.
На данный момент это все довольно теоретические измышления, но в самом ближайшем будущем такие теории вполне можно будет проверить.
Еще один интересный факт из этой статьи: Авторы обнаружили, что шесть аллелей, отвечающих за болезни, находятся в районах положительного отбора - то есть отбор действует не против них, а за них. Объясняется это тем, что болезнь обычно проявляется лишь у гомозигот, а гетерозиготы несущие лишь одну копию мутированного гена имеют некие преимущества над диким аллелем. Найденные гены связаны с метаболизмом в целом, с ранним развитием мозга, с гормонами, и с раком.
(статья via John Hawks)
