![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
shvarzВ PNAS вышла статья, анализирующая генетическую структуру популяции евреев ашкеназы. Эта группа европейских евреев знаменита своей полезностью для науки генетики, в частности тем, что они как правило женятся внутри своей этнической группы, а потому представляют собой идеальный объект для тестирования самых разных теорий популяционной генетики. Кроме того, среди них были выявлены множественные болезни, которые имеют менделевский вид наследования (то есть болезнь вызывается одной мутацией и фенотип очень сильно зависит от генотипа). На самом деле эти два факта считаются связанными: высокую частоту генетических заболеваний связывают с практикой частых браков внутри маленьких популяций.
Авторы этой статьи проанализировали большую группу неродственных ашкенази (470 человек) и получили несколько неожиданный и даже пародоксальный результат. Во-первых, как и ожидалось, оказалось что среди них очень высока частота "идентичности по происхождению". Во-вторых, у них нашли большую частоту linkage disequilibrium (не знаю как будет по-русски, а в двух словах тоже не объяснишь, тем более, что причин для этого феномена может быть много разных). И то и другое, в принципе, вполне ожидаемо для генетически-изолированной группы. Однако, одновременно с этим, в их популяции было обнаружено очень большое генетическое разнообразие (больше, чем у европейцев в целом). Это неожиданно, потому что генетически-изолированные популяции обычно имеют свойство терять генетическое разнообразие. Авторы статьи (скорее описательной, чем пытающейся разобраться в механизмах), несколько сумбурно объясняют эти факты, порою даже противореча сами себе. Но, насколько я понял (и это во многом мои личные домыслы, так что сильно всерьез их не воспринимайте), одним из объяснений может быть существование метапопуляции: Популяция ашкенази географически разбита на небольшие суб-популяции, которые существуют более-менее независимо одна от другой и большую часть времени действительно существуя как генетически-изолированные маленькие суб-популяции. Несмотря на генетическую изолированность, из окружающих народностей генетический материал таки вливается в эти суб-популяции, привнося новый гентетический материал. Этот генетический материал часто фиксируется в этих суб-популяциях (они ведь невелики и скрещиваются между собой). Время от времени существующие суб-популяции сливаются друг с другом и иногда образуются новые суб-популяции. Если таких суб-популяций очень много, то все вышеописанные факты находят свое объяснение. Высокая "идентичность по происхождению" объясняется скрещиванием внутри этих суб-популяций; LD объясняется смешиванием суб-популяций, которые долгое время были генетически-изолированы одна от другой; а большое разнообразие объясняется захватом генетического материала из окружающей популяции и ее сохранением (через эффект "бутылочного горлышка") в небольших генетически-изолированных суб-популяциях.
На данный момент это все довольно теоретические измышления, но в самом ближайшем будущем такие теории вполне можно будет проверить.
Еще один интересный факт из этой статьи: Авторы обнаружили, что шесть аллелей, отвечающих за болезни, находятся в районах положительного отбора - то есть отбор действует не против них, а за них. Объясняется это тем, что болезнь обычно проявляется лишь у гомозигот, а гетерозиготы несущие лишь одну копию мутированного гена имеют некие преимущества над диким аллелем. Найденные гены связаны с метаболизмом в целом, с ранним развитием мозга, с гормонами, и с раком.
(статья via John Hawks)
Авторы этой статьи проанализировали большую группу неродственных ашкенази (470 человек) и получили несколько неожиданный и даже пародоксальный результат. Во-первых, как и ожидалось, оказалось что среди них очень высока частота "идентичности по происхождению". Во-вторых, у них нашли большую частоту linkage disequilibrium (не знаю как будет по-русски, а в двух словах тоже не объяснишь, тем более, что причин для этого феномена может быть много разных). И то и другое, в принципе, вполне ожидаемо для генетически-изолированной группы. Однако, одновременно с этим, в их популяции было обнаружено очень большое генетическое разнообразие (больше, чем у европейцев в целом). Это неожиданно, потому что генетически-изолированные популяции обычно имеют свойство терять генетическое разнообразие. Авторы статьи (скорее описательной, чем пытающейся разобраться в механизмах), несколько сумбурно объясняют эти факты, порою даже противореча сами себе. Но, насколько я понял (и это во многом мои личные домыслы, так что сильно всерьез их не воспринимайте), одним из объяснений может быть существование метапопуляции: Популяция ашкенази географически разбита на небольшие суб-популяции, которые существуют более-менее независимо одна от другой и большую часть времени действительно существуя как генетически-изолированные маленькие суб-популяции. Несмотря на генетическую изолированность, из окружающих народностей генетический материал таки вливается в эти суб-популяции, привнося новый гентетический материал. Этот генетический материал часто фиксируется в этих суб-популяциях (они ведь невелики и скрещиваются между собой). Время от времени существующие суб-популяции сливаются друг с другом и иногда образуются новые суб-популяции. Если таких суб-популяций очень много, то все вышеописанные факты находят свое объяснение. Высокая "идентичность по происхождению" объясняется скрещиванием внутри этих суб-популяций; LD объясняется смешиванием суб-популяций, которые долгое время были генетически-изолированы одна от другой; а большое разнообразие объясняется захватом генетического материала из окружающей популяции и ее сохранением (через эффект "бутылочного горлышка") в небольших генетически-изолированных суб-популяциях.
На данный момент это все довольно теоретические измышления, но в самом ближайшем будущем такие теории вполне можно будет проверить.
Еще один интересный факт из этой статьи: Авторы обнаружили, что шесть аллелей, отвечающих за болезни, находятся в районах положительного отбора - то есть отбор действует не против них, а за них. Объясняется это тем, что болезнь обычно проявляется лишь у гомозигот, а гетерозиготы несущие лишь одну копию мутированного гена имеют некие преимущества над диким аллелем. Найденные гены связаны с метаболизмом в целом, с ранним развитием мозга, с гормонами, и с раком.
(статья via John Hawks)
![[identity profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/openid.png){kind=small}
no subject
Date: 2010-08-28 09:07 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-28 10:18 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-28 10:24 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-29 12:32 am (UTC)Although the elevated LD and longer haplotypes could be the
result of severe bottlenecks and founder events, such events would
not account for the increased genetic diversity. However, increased
LD can also arise from the admixture of genetically distinct
populations (27–30), which could also explain the elevated
diversity. Therefore, our data suggest that the higher diversity and
LD observed in the AJ population may be the result of admixture
rather than founder effects. An alternative explanation is that
the AJ population simply arose from a more genetically diverse
Middle Eastern founder population and, therefore, its diversity is
reduced relative to the founder but not relative to the host
Europeans. To address this possibility, we merged our autosomal
AJ genotype data with data from the Human Genome Diversity
Panel (HGDP) (31), with 168k overlapping SNPs. We removed
SNPs in high LD and measured the mean heterozygosity per locus
across the combined Middle Eastern populations (Bedouin, Palestinian,
and Druze) and found that the AJ population had higher
heterozygosity (0.3121 vs. 0.3053, P < 1e-23). Other reports
showing no increased heterozygosity in the AJ relative to Middle
Eastern populations (13, 22) were probably limited by lower AJ
sample sizes, which our dataset overcomes. Thus, the increased
genetic diversity and LD appear consistent with admixture rather
than founding effects.
Евреи шизофреники
Date: 2017-06-19 02:18 pm (UTC)=Евреи шизофреники=
http://globalfire.tv/nj/03en/jews/schizo.htm
no subject
Date: 2010-08-28 09:56 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-28 10:05 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-29 06:13 am (UTC)no subject
Date: 2010-08-29 06:27 am (UTC)no subject
Date: 2010-08-28 10:25 pm (UTC)Существование "ашкеназской популяции" действительно было принято за аксиому, исходя из того, что они женятся предпочтительно друг с другом. Это и определяет популяцию - группу особей, которые генетически несколько изолированы от других особей в виде. Юристы не считаются популяцией, потому что они практически не изолированы (в репродуктивном смысле этого слова) от остальных людей. Если они вдруг начнут жениться предпочтительно на детях юристов, то тогда они станут популяцией.
Этот проделанный анализ, кстати, подтверждает существование ашкеназской популяции в Европе - среди них "идентичность по происхождению" гораздо выше, чем среди остальных европейцев.
no subject
Date: 2010-08-29 06:40 am (UTC)"Этническая группа" это понятие из социальных наук. Этническая группа определяется языком, культурой, самосознанием, религией, политическими реалиями, экономическими отношениями и др. Eсли ашкеназы являются этнической группой, из этого никак не следует, что они являются популяцией.
Существование "ашкеназской популяции" действительно было принято за аксиому, исходя из того, что они женятся предпочтительно друг с другом.
Женятся преимущественно друг с другом те из них, кто находится в географической близости и имеет близкий социальный статус (дети купцов первой гильдии редко женятся на детях сапожников). При этом совсем не очевидно, что ашкеназы в Трансильвании и ашкеназы в Гамбурге составляют одну биологическую "популяцию". В качестве аксиомы это совсем не оправданное допущение.
Этот проделанный анализ, кстати, подтверждает существование ашкеназской популяции в Европе - среди них "идентичность по происхождению" гораздо выше, чем среди остальных европейцев.
Нет, никаких попыток восстановить еврейскую популяцию Европы там нет. Авторы не пишут, откуда брали свой материал. Вероятнее всего, из медицинского центра в Эмори Университете в Атланте. Но ашкеназская община в Атланте скорее всего не представительно для ашкеназов Европы 19 века (потому что имел место определенный отбор, в Америку уезжали евреи из опредленных местностей Европы и др.).
drunkenness was common among Jews before their
Babylonian captivity but that drunkenness vanished around the
time they returned to Israel in 537 B.C.E. This dramatic shift and
persistence of low alcoholism rates in modern Jews has largely been attributed to social and religious practices (16, 46), with little
support for a biological explanation. Our results,... suggest that... TRAFD1/FLN29 may have conferred a selective
advantage in the immune response to a pathogen, perhaps
near the time that the Jews returned to Israel from their Babylonian
captivity.
А рассуждения про алкоголизм у евреев времен библейского Вавилонского пленения просто безумны, при всем моем уважении к PNAS. С таким же успехом можно писать о генетических предпосылках алкоголизма у сыновей Ноя.
Вавилонское пленение - некое полулегендарное библейское событие, которое авторы принимают на веру, и то что мы читаем в этой статье -- библейский фундаментализм, такой же как Intelligent Design.
P.S.
Date: 2010-08-29 07:45 am (UTC)Это всего лишь попытка разобраться в 19 веке. Гораздо сложнее, почти невозможно восстановить картину 15-16 века, поскольку население мигрировало и перемешивалось многократно, но отнюдь не статистически случайно. И уж абсолютно безнадежно пытаться делать умозаключения об 11-12 вв. Ну а теперь какова вероятность, что данные о каком-то гене или маркере ДНК у американских евреев-ортодоксов отражают что-то относящееся к гипотетическому Вавилонскому пленению 2600 лет назад? Думаю, нулевая.
В Библии неоднократно высказывается идея, что если евреи будут соблюдать библейские заповеди, то Бог даст им землю текущую молоком и медом, т.е. Страну Израиля. А если станут заповеди нарушать, то изгонит из этой земли. Об этом говорится в отрывке из книги Второзакония, являющимся еврейском символом веры "Шма Исраэль" (Слушай Израиль), который религиозные евреи читают два раза в день и помнят наизусть. В этом же духе в Библии описано и вавилонское пленение. Евреи подрязли в грехах и Бог руками вавилонского царя Навуходоносара их изгнал в Bавилон всех до единого. Потом через 50 лет евреи исправились и Бог руками персидского царя Кира вернул их всех до единого в Иудею. Конечно, это легенда. Конечно, про алкоголизм в те времена мы мало что знаем. Конечно, современные евреи и их гены и ДНК-маркеры к этому имеют мало отношения. Ну и вот какими нужно быть наивными исследователями, чтобы в солидном журнале ПНАС такое писать?
Re: P.S.
Date: 2010-08-29 02:28 pm (UTC)Re: P.S.
Date: 2010-08-29 07:08 pm (UTC)Мне кажется, Вы делаете симметричную ошибку. В историко-культурном анализе периферийность трансильванских евреев вполне возможно создавала бы большие искажения, но для биологическогого популяционного анализа их современные потомки вполне пригодны.
no subject
Date: 2010-08-29 02:21 pm (UTC)Вы упустили в своем списке - общее происхождение (см http://en.wikipedia.org/wiki/Ethnic_group). И это ключевой момент - то, что мы считаем ашкеназов (верно или неверно - другой вопрос) происходящими от общих предков и скрещивающихся преимущественно друг с другом. Причем речь не идет об эксклюзивном скрещивании именно внутри этой группы и речь не идет о совершенно случайном скрещивании внутри этой группы. Для определения популяции достаточно того, чтобы это происходило "преимущественно" таким образом.
При этом совсем не очевидно, что ашкеназы в Трансильвании и ашкеназы в Гамбурге составляют одну биологическую "популяцию". В качестве аксиомы это совсем не оправданное допущение.
В качестве аксиомы - согласен. Как "рабочую гипотезу" вполне можно принять, до тех пор, пока не появятся данные противоречащие ей.
Нет, никаких попыток восстановить еврейскую популяцию Европы там нет. Авторы не пишут, откуда брали свой материал.
Тут вы отчасти правы. Выборка действительно не очень репрезентативная - они брали образцы в Балтиморских клиниках у родителей, пришедших с детьми-шизофрениками. Еще одно из требований - чтобы как минимум еще одно поколение вверх (бабушки-дедушки) все были AJ.
Тем более, однако, удивителен результат. Потому что если уезжали не все подряд, а родственно-связанные небольшие группы, то тем более удивительно сочетание "идентичности по происхождению" с большим генетическим разнообразием.
Про рассуждения про алкоголизм и вавилонское пленение - полностью согласен, меня эта часть тоже насмешила изрядно.
no subject
Date: 2010-08-29 07:49 pm (UTC)Человеческое общество гораздо сложнее по структуре популяций животных. Поэтому без методологически четкого введения соответствующих понятий исследование сложно
Признаться, использование понятия "популяции" в применении к социальным явлениям мне не совсем понятно. В частности, я не понимаю, может ли индивид принадлежать одновременно к нескольким популяциям. Например, человеческий коллектив делится сразу как минимум по трем направлениям: этнические группы (ашкеназы-поляки-русские и др.), сословные группы (мещане, купцы, дворяне, крестьяне и др,), географические группы (жители Литвы, Подолии, Трансильвании и др.). Браки заключаются более-менее внутри этих групп по всем трем измерениям. Помимо этих трех есть, наверно, и другие. Если исследованию подверглись ашкеназы, выходцы из Бердичева, мещанского сословия, непонятно, на каких основаниях обобщение делается на всех ашкеназов, а не по какому-то другому принципу.
Кстати, в этнологии вопрос о том, может ли человек одновременно принадлежать более чем к одной этнической группе -- спорный, и ответ на него зависит от школы, к которой принадлежит исследователь.
no subject
Date: 2010-08-29 10:05 pm (UTC)Признаться, использование понятия "популяции" в применении к социальным явлениям мне не совсем понятно.
Поэтому их и не применяют. Популяция - понятие генетическое, а не социальное. Если группу особей можно выделить и сказать "вот это они, а это - все остальные" на основании генетики, то это популяция. Какую именно группу, какого размера и на какой срок можно считать популяцией - на эту тему можно, конечно спорить. Но упирается в итоге все именно в генетику - обособлена ли эта группа от остальных особей вида генетически? Ашкеназов обособляют как популяцию потому, что существуют свидетельства того, что они изолированы генетически (не культурно или религиозно) от остальных европейцев. Что происходит внутри ашкеназов - это уже другой вопрос. Там действительно могут быть суб-популяции, каждая из которых генетически отличается от другой. Но это не отменяет тот факт, что всех ашкеназов можно считать популяцией. Отменить его могут факты, которые бы указали на то, что они генетически не отличаются от остальных европейцев. Если бы вдруг обнаружилось, что генетически ашкеназы делятся на две группы, которые бы сильно отличались друг от друга (в масштабах европейской популяции). Например, если бы на картинке 1B они бы расположились не в кучную группу, а в две явно раздельные группы. Это бы сразу сказало нам, что их нельзя считать одной популяцией, а на самом деле мы искуственно объединили две разные популяции.
no subject
Date: 2011-05-02 09:37 am (UTC)no subject
Date: 2011-05-02 10:43 am (UTC)Оффтоп:
Date: 2010-08-29 05:32 am (UTC)Пиар гарантирую (-:
Re: Оффтоп:
Date: 2010-08-29 02:32 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-29 02:53 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-29 02:54 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-29 04:30 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-29 04:32 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-29 04:43 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-29 06:35 am (UTC)У термитов гнездо обычно закладывает царская пара — царь и царица, которые затем спариваются только друг с другом, пока один из них не умирает. Тогда его место занимает один из их потомков, который, совершая кровосмешение, спаривается с оставшимся в живых родителем. В случае смерти обоих членов первоначальной царской пары их замещает пара брат-сестра, что также связано с кровосмешением. И так далее. Пока колония достигает зрелости, она, по всей вероятности, успевает потерять по нескольку царей и цариц, и спустя несколько лет все потомство становится высокоинбредным, подобно лабораторным крысам. Средняя гомозиготность и средний коэффициент родства в гнезде термитов с годами ползет все выше и выше, а царей и цариц последовательно замещают их потомки или их сибсы. Но это лишь первый шаг в рассуждениях Гамильтона. Самая оригинальная их часть впереди.
Конечный продукт любой семьи общественных насекомых — новые крылатые репродуктивные особи, которые вылетают из родительского гнезда, спариваются и основывают новую семью. Есть шансы, что спаривания между новыми молодыми царями и царицами окажутся некровосмесительными. Более того, создается впечатление, что существуют специальные синхронизирующие «соглашения», в соответствии с которыми во всех имеющихся в данной местности гнездах термитов крылатые репродуктивные особи рождаются в один и тот же день, вероятно для того, чтобы способствовать аутбридингу. Рассмотрим теперь генетические последствия спаривания молодого царя из семьи А и молодой царицы из семьи B. Оба они — эквиваленты инбредных лабораторных крыс. Но поскольку они возникли в результате различных независимых программ кровосмесительных скрещиваний, они генетически различны. Они подобны инбредным белым крысам, принадлежащим к разным лабораторным линиям. Потомки от скрещиваний между ними будут высоко, но при этом единообразно гетерозиготны. Гетерозиготными называют индивидуумов, у которых во многих локусах находятся два разных гена. Единообразно гетерозиготные означает, что почти все потомки гетерозиготны по одним и тем же локусам. Они генетически почти идентичны своим сибсам, но в то же время высокогетерозиготны.
Пойдем дальше. Новая семья с основавшей её царской парой разрастается. В неё входит множество идентично гетерозиготных молодых термитов. Подумайте, что же произойдет, когда один или оба члена царской пары основателей умрут? Прежний кровосмесительный цикл начнется сначала, с весьма существенными последствиями. Первое поколение, родившееся от кровосмесительного спаривания, будет гораздо более жизнеспособным, чем предыдущее поколение, независимо от того, произошло ли оно от пары брат-сестра, отец-дочь или мать-сын. Принцип этот общий для всех пар, однако проще рассмотреть случай спаривания брата с сестрой. Если и брат, и сестра единообразно гетерозиготны, то их потомки будут представлять собой высоковариабельную мешанину генетических рекомбинаций. Это вытекает из элементарной менделевской генетики и относится в принципе ко всем животным и растениям, а не только к термитам. Если единообразно гетерозиготных индивидуумов скрещивать либо друг с другом, либо с одной из гомозиготных родительских линий, то возникает полный хаос (в генетическом смысле)! Причину можно отыскать в любом начальном учебнике генетики, и я не буду на этом останавливаться.
no subject
Date: 2010-08-29 02:39 pm (UTC)no subject
Date: 2011-05-02 09:40 am (UTC)no subject
Date: 2010-08-29 12:15 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-29 02:33 pm (UTC)Не так.
Date: 2010-08-30 12:29 pm (UTC)Re: Не так.
Date: 2010-08-30 01:26 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-29 03:45 pm (UTC)no subject
Date: 2010-08-30 05:29 am (UTC)no subject
Date: 2010-08-30 01:26 pm (UTC)no subject
Date: 2010-09-03 05:11 pm (UTC)http://www.igenea.com/index.php?content=40&adwords=godede_s_judentum&gclid=CKDYs4OCh6ACFYOQzAodKXDykg
то есть меня интересует отношение к такому сервису с научной точки зрения (поскольку лично меня он интересует с практической точки зрения)
no subject
Date: 2010-09-03 05:22 pm (UTC)