shvarz: (Default)
Как всем уже, наверно, известно - секвинирование ДНК неандертальцев показало, что они с нашими предками какое-то время скрещивались. Антрополог Джон Хокс в своем блоге выложил красивые картинки, показывающие насколько этот факт до сих пор отражается на человеческих популяциях. Он сравнил неандертальский геном с геномами из проекта "1000 геномов" в котором секвинировались геномы людей со всего света.
Результат:



Геномы европейцов и азиатов имеют заметно больше общего с неандертальским геномом, чем геномы африканцев. Этого и следовало ожидать, учитывая, что неандертальцы обитали преимущественно в Европе. Но картинка очень уж красивая.

И вот еще одна тоже очень красивая картинка:



Американские негры являются смесью средне-европейской и западно-африканской популяций (старый пост на эту тему). И это заметно при подобном анализе - они оказываются разбросаны между геномами из Нигерии и из Юты.

Он там еще обсуждает разные интересные результаты, но они куда менее красивые и интерпретировать их труднее.
shvarz: (Default)
Некоторые люди очень озабочены тем, что под воздействием цивилизации человеческий вид начинает вырождаться и становиться менее приспособленным к жизни в природе. Что они с этим делать предлагают, я не знаю - может в детстве неприспособленных со скалы сбрасывать, может сексом им запрещать заниматься. Как бы там ни было, делать с этим что-то надо - иначе человечество будет в опастности. Вот в этой статье подобраны примеры такого вырождения, связанные с питанием:

Во-первых, мы имеем выродков, способных усваивать молоко во взрослом возрасте. В дикой природе молоко усваивать могли только дети, а во взрослом возрасте этот фермент переставал вырабатываться. Но с приходом цивилизации молоко стало доступно всем и выродки расплодились. Пьют молоко и не поносят. Особенно их много в северной Европе и в Африке, зато почти нет в Азии.

Во-вторых, с приходом цивилизации стала в изобилии доступна пища, богатая крахмалом. И сразу же развелись выродки у которых вместо одного гена амилазы (как это было в природе) оказалось этих генов несколько. Эти дополнительные гены позволяют им быстро усваивать крахмал. Таких выродков много в Японии, зато почти нет среди якутов.

В-третьих, изобилие зерновых в цивилизованном обществе привело к тому, что стало нехватать витамина B9, что привело к появлению выродков, у которых фермент NAT2 (расщепляющий витамин B9) работает медленно. Но в результате эти выродки плохо справляются с инактивацией многих растительных токсинов и токсинов, содержащихся в пережаренном мясе. Таких людей много в Европе и на Ближнем Востоке. Кроме того, переход к зерновым привел к появлению выродков, у которых фермент PLPR2 более активен, чем это нужно в дикой природе, что позволяет им лучше усваивать растительные гликолипиды.

В-четвертых, в Африке нашлись выродки, у которых дефективен один из рецепторов горечи (T2R16) и они не морщясь едят кассаву, из которой потом в желудках у них выделяется цианид. Зачем им этот цианид не совсем понятно, но кажется он помогает им справляться с малярией. Тут, правда, не совсем понятно, кто есть выродок - они или мы? С одной стороны у них цианид в желудке, с другой - мы бы на их месте загнулись от малярии. И сюда же надо отнести выродков у которых недостаточность фермента G6PD: они если неправильных бобов поедят, то у них сразу анемия случается. Но тоже - к малярии более устойчивы, чем "дикий тип". Водятся в Африке, Средиземноморье и на Ближнем Востоке.

Ну и наконец, некоторые популяции людей не сами выродились, а воспользовались вырождением живущих в них микробов. Так, многие азиаты могут усваивать молоко, хотя лактазу во взрослом возрасте они и не производят - у них в кишечнике живут бактерии, которые им в этом помогают. А у японцев, говорят, есть бактерии, которые помогают им водоросли переваривать. Но с этими выродками хоть понятно что делать - курс антибиотиков, потом клизму с нормальными бактериями и будут как новенькие - от молока поносить и водоросли не переваривать.

Но что же нам делать с генетическим вырождением (приведенным выше и прочим другим)? Я предлагаю сделать так: каждого человека на месяц-другой лишаем всех благ цивилизации. Ни антибиотиков им, ни компьютеров, ни даже одежды или огня. Голышом в лес и следить, чтобы лук и стрелы, например, не сделал (это же тоже блага цивилизации). Если через месяч выжил, значит все в порядке. Если умер - спас человечество от вырождения. И так каждые пять лет, чтобы не расслаблялись.
shvarz: (Default)
В сегодняшнем Nature статья про геномный анализ 1184 человек со всех концов света. Анализировали их геномы на присутствие известных мутаций, но параллельно и отсеквенировали у 694 человек десять кусков генома по сто килобаз каждый. График нахождения новых мутаций в саму статью не вошел, а удостоился лишь "дополнительных материалов".

В каждом ново-секвенированном человеке находят несколько ранее неизвестных мутаций. Кривая, причем, даже и близко к плато не выходит - смело прет вверх. И это при анализе 0.03% генома и считая только самые маленькие из возможных мутаций - замену одного нуклеотида на другой.
Еще по теме.
shvarz: (Default)
В PNAS вышла статья, анализирующая генетическую структуру популяции евреев ашкеназы. Эта группа европейских евреев знаменита своей полезностью для науки генетики, в частности тем, что они как правило женятся внутри своей этнической группы, а потому представляют собой идеальный объект для тестирования самых разных теорий популяционной генетики. Кроме того, среди них были выявлены множественные болезни, которые имеют менделевский вид наследования (то есть болезнь вызывается одной мутацией и фенотип очень сильно зависит от генотипа). На самом деле эти два факта считаются связанными: высокую частоту генетических заболеваний связывают с практикой частых браков внутри маленьких популяций.

Авторы этой статьи проанализировали большую группу неродственных ашкенази (470 человек) и получили несколько неожиданный и даже пародоксальный результат. Во-первых, как и ожидалось, оказалось что среди них очень высока частота "идентичности по происхождению". Во-вторых, у них нашли большую частоту linkage disequilibrium (не знаю как будет по-русски, а в двух словах тоже не объяснишь, тем более, что причин для этого феномена может быть много разных). И то и другое, в принципе, вполне ожидаемо для генетически-изолированной группы. Однако, одновременно с этим, в их популяции было обнаружено очень большое генетическое разнообразие (больше, чем у европейцев в целом). Это неожиданно, потому что генетически-изолированные популяции обычно имеют свойство терять генетическое разнообразие. Авторы статьи (скорее описательной, чем пытающейся разобраться в механизмах), несколько сумбурно объясняют эти факты, порою даже противореча сами себе. Но, насколько я понял (и это во многом мои личные домыслы, так что сильно всерьез их не воспринимайте), одним из объяснений может быть существование метапопуляции: Популяция ашкенази географически разбита на небольшие суб-популяции, которые существуют более-менее независимо одна от другой и большую часть времени действительно существуя как генетически-изолированные маленькие суб-популяции. Несмотря на генетическую изолированность, из окружающих народностей генетический материал таки вливается в эти суб-популяции, привнося новый гентетический материал. Этот генетический материал часто фиксируется в этих суб-популяциях (они ведь невелики и скрещиваются между собой). Время от времени существующие суб-популяции сливаются друг с другом и иногда образуются новые суб-популяции. Если таких суб-популяций очень много, то все вышеописанные факты находят свое объяснение. Высокая "идентичность по происхождению" объясняется скрещиванием внутри этих суб-популяций; LD объясняется смешиванием суб-популяций, которые долгое время были генетически-изолированы одна от другой; а большое разнообразие объясняется захватом генетического материала из окружающей популяции и ее сохранением (через эффект "бутылочного горлышка") в небольших генетически-изолированных суб-популяциях.

На данный момент это все довольно теоретические измышления, но в самом ближайшем будущем такие теории вполне можно будет проверить.

Еще один интересный факт из этой статьи: Авторы обнаружили, что шесть аллелей, отвечающих за болезни, находятся в районах положительного отбора - то есть отбор действует не против них, а за них. Объясняется это тем, что болезнь обычно проявляется лишь у гомозигот, а гетерозиготы несущие лишь одну копию мутированного гена имеют некие преимущества над диким аллелем. Найденные гены связаны с метаболизмом в целом, с ранним развитием мозга, с гормонами, и с раком.

(статья via John Hawks)
shvarz: (Default)
Джон Хокс пишет о статье, во многом подтверждающей его собственные работы по эволюции человека.

При положительном естественном отборе (когда отбор идет в пользу новой положительной мутации), районы ДНК вокруг положительной мутации отбираются и распространяются в популяции вместе с ней. Чем сильнее отбор, чем быстрее мутация распространяется, тем этот эффект сильней. Со временем рекомбинация разделяет настоящую положительную мутацию и окружающие районы. С помощью современных методов генотипирования, факт "сцепления" отдельных районов ДНК можно зафиксировать и даже количественно измерить. В этой статье авторы проделали такой анализ для человеческих популяций и нашли целый ряд мутаций, которые находятся под положительным отбором. Тот факт, что это именно положительный отбор, а не "эффект основателя" (который тоже может приводить к подобному "сцеплению") подтверждается тем, что большая часть этих мутаций находится в кодирующих районах ДНК, а не в "мусоре". То есть человечество продолжает активно эволюционировать. Более того, анализ близкородственных групп показывает особенно выраженное "сцепление", что говорит о том, что в последнее время эволюция человека идет быстрее, чем раньше.
shvarz: (Default)
В Nature статья с совершенно потрясающим результатом - Y хромосома шимпанзе отличается от Y хромосомы человека на 30-50%! Это при том что, как известно любому школьнику, в остальном геноме сходство 98-99%.
Вот антидарвинисты об этом пронюхают - такая вонь поднимется :) Плюс всякие теории о том, что люди произошли от инопланетян опять расцветут.
На самом деле массу интересных вопросов поднимает о генетике человека и его предков, о сексуальном отборе, популяционной структуре и видообразовательных процессах.
Джон Хоук уже об этом написал - советую почитать.
Ну а я картинку у него украду:
shvarz: (Default)
Я сейчас читаю книжку по популяционной генетике (я уже приводил пару интересных примеров оттуда) и недавно прочитал отличный пример того, насколько фраза "естественный отбор - выживание сильнейших" является упрощением и даже неверным утверждением в свете современной теории эволюции. Это пример также указывает на то, насколько эта современная теория эволюции впитала в себя неочевидные нюансы такого простого и очевидного, на первый взгляд, принципа, как естественный отбор. При этом она ни в коей мере не стала анти-дарвинистской, наоборот - теория Дарвина несомненно лежит в самой ее основе, но при этом мы стали намного лучше понимать реальные последствия этой теории.

Короче говоря, если вам эта тема хоть сколько-то интересна, то рекомендую идти под кат - не разочаруетесь. Гарантирую :) )
shvarz: (Default)
http://sciencenow.sciencemag.org/cgi/content/full/2009/205/3
В Африке существует несколько племен пигмеев, живущих в достаточно удаленных друг от друга областях. Многие из них даже не знают о существовании других племен. Появились ли это племена независимо друг от друга или все они происходят от одних и тех же предков? Генетический анализ ДНК показал, что все они близкородственны друг другу. Их предки отделились от "высоких" людей 50-90 тысяч лет назад и очень долгое время существовали вместе, распавшись на отдельные племена лишь 2800 лет назад.
Обмен генетическим материалом с окружающими их племенами происходит, но лишь в одну сторону - в сторону пигмеев. Результат несколько удивительный, потому что пигмейские женщины часто выходят замуж за высоких мужчин и пигмейские гены должны были бы вплетаться в ДНК окружающих племен. Но, оказывается, романтика длится недолго - над ними смеются и издеваются в высоких племенах и они часто возвращаются обратно, а с ними возвращаются и их дети. Поэтому поток генов идет в противоположную сторону - от высоких племен к пигмейским.
shvarz: (Default)
На приёме у дантиста листал журналы и наткнулся на интересную статью.
Однажды в Денвере, четыре специалиста по наследуемому раку разговорились за обедом и выяснили, что у каждого/каждой был пациент с идентичной мутацией в гене BRCA1. Хорошо известно, что мутации в этом гене ведут к повышенному риску рака груди и яичников. Однако это довольно редкая мутация, так что они заинтересовались этим странным совпадением. Чаще всего эта мутация встречается у евреев, где она впервые и появилась более двух тысяч лет назад. От них она распространилась и в другие популяции, но среди евреев ее частота особенно высока - примерно 1%. Но их пациенты были испанского происхождения и считали, что к евреям они никакого отношения не имеют. Стали копать глубже - делать дополнительные анализы, расспрашивать стариков, изучать генеалогические деревья. И ведь оказалось, что действительно евреи! В конце 15 века в Испании иудаизм был запрещен и всех евреев оттуда выгнали. Многие из них ушли в подполье, а многие - уехали в Америку. Им правда и там пришлось несладко - испанцы спуску нигде не давали. Поэтому они держали свою религию и свое происхождение в тайне. Назвались Мартинесами, сделали вид, что они добропорядочные католики. И прожили таким образом пять веков! Современные их потомки и сами не знали, что они евреи, а вот некоторые старые бабушки и дедушки, когда их внуки спросили напрямик, честно признались - "Да, мы евреи." А потом и молодежь стала припоминать, что в детстве были у них некие странные обычаи, не полагающиеся католикам :)
shvarz: (Default)
Социальная генетика - очень забавная вещь. Одним из классических примеров влияния социального устройства на генетику человеческих популяций является сравнение Штатов и Бразилии. Население обоих стран происходит в основном от европейцев и африканцев, прибывших на соответствующие берега примерно в одно и то же время. Но на генетическом уровне они разительно отличаются.

Продолжительное рабовладельчество и расовая сегрегация в Штатах привела к генетической изоляции между черными и белыми. На сегодняшний день белые в Штатах являются почти 100% идентичны европейцам на генетическом уровне, не смотря на то, что они уже 300 лет живут бок о бок с черными. При этом с черными они, конечно же, скрещивались (куда без этого). Но социальная ситуация в Штатах такова, что потомок черно-белых родителей считается черным. Его(ее) гены с большей вероятностью вольются в черную популяцию, чем в белую. Пример у всех нас перед глазами - Барак Обама, сын белой женщины и черного мужчины, считается черным и женился на черной женщине. То есть генетическое перемешивание происходит, но лишь в одну сторону - от белых к черным. Действительно, генетический анализ современных черных в Штатах показывает, что они лишь на 70-80% идентичны своим нигерийским собратьям, а остальные 20-30% генов у них - европейские.

Совершенно иначе обстоит дело в Бразилии. Там, как и в Америке, изначально процветало рабство, но, во-первых, в какой-то момент бразильские рабовладельцы стали предпочитать белокожих рабов, а во-вторых, отмена рабства там произошла раньше, чем в Штатах и была вызвана общесоциальными процессами, а не политически-выгодными мотивами в гражданской войне. На данный момент там существует довольно сложная и детальная классификация для обозначения "помесей" и происхождения. Есть отдельные "социальные группы" для обозначения потомков черно-белых, черно-латино и бело-латино браков. Одно из лингвистических исследований нашло 136 разных терминов используемых бразильцами для определения расовых категорий. Расизм и социальное расслоение в Бразилии существуют, но это скорее "градиент", чем дихотомия. В результате поток генов идет в обе стороны. Считающие себя "белыми" бразильцы на самом деле являются смесью: 57% европейских генов, 20% - африканских и 17% - индейских. Считающие себя "не-белыми" имеют 58% европейских генов, 25% - африканских, 17% - индейских. Разница, как видите, минимальная.

Поскольку в Бразилии понятия "белый" и "не-белый" имеют (помимо цвета кожи) еще и социальную составляющую, интересно взглянуть на них исключительно с точки зрения цвета кожи. Самые белокожие бразильцы имеют лишь 71% европейских генов (сравните со ~100% в Штатах), самые чернокожие - 28% европейских генов (для Штатов точной цифры нет, но она явно ниже). И это в среднем. Цвет кожи, на самом деле, кодируется достаточно малым числом генов. Поэтому вполне вероятны индивидуальные случаи, в которых малая доля африканских генов (отвечающая за черную кожу) сочетается с большой долей европейских генов. Получается странный случай - человек на 99% имеет европейские гены, но выглядит черным. И наоборот - белый человек может большей частью иметь африканские гены. Это вообще создает полный хаос для разных статистических исследований генетических составляющих болезней.

Ссылки: раз, два, три, четыре, пять, шесть, семь

December 2013

S M T W T F S
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
293031    

Syndicate

RSS Atom

Most Popular Tags

Style Credit

Expand Cut Tags

No cut tags
Page generated Sep. 24th, 2017 03:44 pm
Powered by Dreamwidth Studios